¿Qué es el angioedema hereditario?

El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético poco frecuente. Se cree que 1 de cada 50 000 personas en todo el mundo tiene AEH1-3.

Signos y síntomas del angioedema hereditario1,4

El AEH es doloroso por distensión cuando es periférico (manos, pies, etc.) o en los episodios abdominales. Estos “ataques” pueden surgir sin aviso y durar días. El dolor y la hinchazón de un ataque pueden ser incapacitantes, lo que dificulta la realización de tareas cotidianas. Esto conlleva que vivir con AEH sea física y emocionalmente difícil.

Los ataques se pueden manifestar en cualquier parte del cuerpo, si bien las zonas más comunes de la hinchazón son5,6:

  • Abdomen
  • Cara
  • Garganta
  • Genitales
  • Manos
  • Pies

 

La hinchazón en la garganta puede ser potencialmente mortal, ya que puede provocar asfixia. Por eso, si se produce un ataque que afecte a esta zona, debe acudir a urgencias6,7.

 

 

 

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El AEH puede ser impredecible6,7

Los síntomas del AEH pueden ser muy diferentes de una persona a otra, e incluso en una misma persona. Por ejemplo, alguien con AEH puede sufrir ataques con más frecuencia durante la pubertad, o alguien que normalmente experimenta hinchazón abdominal puede tener un ataque en la garganta o en otro lugar8.

El AEH puede ser impredecible6,7


<h4>El AEH puede ser impredecible<sup>6,7</sup></h4>

Los síntomas del AEH pueden ser muy diferentes de una persona a otra, e incluso en una misma persona. Por ejemplo, alguien con AEH puede sufrir ataques con más frecuencia durante la pubertad, o alguien que normalmente experimenta hinchazón abdominal puede tener un ataque en la garganta o en otro lugar8.

spotblock image Es bueno saber (que)…

Un ataque de AEH puede iniciarse en una parte del cuerpo y extenderse a otra5,6.

 

Los ataques de AEH pueden durar días si no se tratan9. La hinchazón suele empeorar durante las 24 horas siguientes, y va desapareciendo lentamente en las 48-72 horas posteriores10.

Algunas personas pueden presentar síntomas previos a un ataque como, por ejemplo, una sensación de hormigueo. También pueden presentar una erupción plana (sin bultos) y sin picor antes de que comience la hinchazón11-13.

¿Qué causa angioedema hereditario?

 

Las personas con AEH (tipos I y II)6 tienen, en ocasiones, en la sangre niveles bajos de una proteína llamada inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH)14, y siempre su función está disminuida.

Cuando no hay suficiente C1-INH funcionando, otra proteína, llamada calicreína plasmática, se vuelve hiperactiva. Demasiada actividad de calicreína plasmática provoca un exceso de producción de bradiquinina, la sustancia que conduce a un ataque9,15.

 

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¿Qué causa los ataques de AEH?

Los ataques de AEH a veces se activan a partir de un desencadenante. El AEH puede variar mucho de unas personas a otras, por lo que sus desencadenantes también pueden ser muy diferentes en cada persona. Por ejemplo, hay quien experimenta un ataque de AEH por haber sufrido un traumatismo físico, como caerse de la bicicleta o someterse a un procedimiento dental. Para otros, algo tan sencillo como hacer un movimiento repetitivo, como usar unas tijeras, podría causar un ataque de AEH16.

 

 

 

Algunos desencadenantes de ataques de AEH comunes son16:

  • Estrés emocional

  • Lesión leve, cirugía o procedimiento dental

  • Infección

  • Influencias hormonales, como la menstruación o ciertos tipos de anticonceptivos

  • Actividades físicas como cortar el césped o usar tijeras

 

Referencias: 1. Busse PJ, Christiansen SC. Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 2020;382(12):1136-48. 2. Hofman ZL, et al. J Allergy Clin Immunol. 2016;138(2): 359-66. 3. Zuraw BL, et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2013;1(5):458-67. 4. Henao MP et al. Diagnosis and screening of patients with hereditary angioedema in primary care Ther Clin Risk Manag. 2016;12:701-11. 5. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-7. 6. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-7. 7. Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Alergia. 2017;72(2):300-13. 8. Kemp JG, Craig TJ. Variability of prodromal signs and symptoms associated with hereditary angioedema attacks: a literature review. Allergy Asthma Proc. 2009 Sep-Oct;30(5):493-9. 9. Longhurst H and Cicardi M. Hereditary angio-oedema. Lancet. 2012;379:474-81. 10. Bygum A, Busse P, Caballero T, Maurer M. Disease severity, activity, impact, and control and how to assess them in patients with hereditary angioedema. Front Med (Lausanne). 2017;4:212. 11. Rasmussen ER, de Freitas PV, Bygum A. Urticaria and prodromal symptoms including erythema marginatum in Danish patients with hereditary angioedema. Acta Derm Venereol. 2016;96(3): 373-6. 12. Magerl M, Doumoulakis G, Kalkounou I, et al. Characterization of prodromal symptoms in a large population of patients with hereditary angio-oedema. Clin Exp Dermatol. 2014;39(3);298-303. 13. Johnston D. Diagnosis and management of hereditary angioedema. J Am Osteopath Assoc. 2011;111(1):28-36. 14. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 15. Suffritti C, Zanichelli A, Maggioni L, Bonanni E, Cugno M, Cicardi M. High-molecular-weight kininogen cleavage correlates with disease states in the bradykinin-mediated angioedema due to hereditary C1-inhibitor deficiency. Clin Exp Allergy. 2014;44(12):1503-14. 16. Caballero T, Maurer M, Longhurst HJ, et al. Triggers and prodromal symptoms of angioedema attacks in patients with hereditary angioedema. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-6.