¿Qué es el angioedema hereditario?

Conozca los signos y síntomas del angioedema hereditario (AEH) y cómo identificar la enfermedad.

El AEH es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 50 000 personas en todo el mundo.1,3

Provoca ataques espontáneos de hinchazón en varias partes del cuerpo.3,4

Los ataques de hinchazón son impredecibles en cuanto a frecuencia y gravedad, y pueden ser potencialmente mortales cuando se producen en la garganta.4,5

 

spotblock image Es bueno saber (que)…

La carga de la enfermedad del AEH puede extenderse más allá de los ataques en la vida diaria. Debido a su naturaleza impredecible, el AEH puede causar un deterioro emocional, psicosocial y de la calidad de vida considerable para algunos pacientes y sus cuidadores.2,6

spotblock image Descripción general del angioedema hereditario

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Ubicaciones más comunes de ataques de AEH3,4

 

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¿Qué puede causar ataques de angioedema hereditario?

 

Existen varias formas de AEH distintas que se reconocen y son genéticamente identificables. Los dos más comunes son:

Deficiencia de C1-INH (AEH tipo 1, AEH-1):

caracterizado por niveles bajos antigénicos y funcionales de C1-INH

Disfunción de C1-INH (AEH tipo 2, AEH-2):

caracterizado por niveles antigénicos de INH normales o elevados, pero bajos niveles funcionales de C1-INH

 

Dentro del sistema calicreína-cinina, C1-INH inhibe la producción de bradicinina al interferir con la actividad de la calicreína plasmática. La desregulación de la actividad de la calicreína plasmática dentro del sistema calicreína-cinina conduce a la escisión del cininógeno de alto peso molecular y a un exceso en la producción de bradicinina, lo que puede provocar ataques.8,9

Tipos de AEH4

 

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Otras formas de AEH que no implican mutaciones de C1-INH incluyen:

  • Mutación genética F12 (AEH-FXII)7
  • Mutación genética de angiopoyetina-1 (AEH-ANGPTI)7
  • Mutación del gen del plasminógeno (AEH-PLG)7

 

Desencadenantes y síntomas prodrómicos del angioedema hereditario

Aunque muchos tienen lugar sin desencadenante identificable, algunos ataques de AEH pueden estar asociados a10:

  • Estrés emocional
  • Traumatismo físico
  • Cambios en los niveles hormonales
  • Infección
  • Medicamentos
  • Exposición al frío
  • Compresión tisular no traumática
  • Sentado o sentado prolongado
  • Ciertos alimentos

 

Los pródromos pueden predecir un ataque en algunos casos y a menudo se describen como11-13:

  • Fatiga o malestar
  • Inquietud
  • Náuseas
  • Dolor articular
  • Calambres
  • Ansiedad o cambios en el estado de ánimo

 

El paciente también puede experimentar sensación de escozor, tirantez de la piel o erupción no pruriginosa llamada eritema marginado.12-14

 

spotblock image Es bueno saber (que)…

El historial de ataques no predice la frecuencia, gravedad o ubicación de los ataques futuros.5

 

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Referencias: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239. 3. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657.4. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-217. 5. Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Alergia. 2017;72(2):300-313. 6. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et al. Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015;95(6):706-710. 7. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 8. Longhurst H, Cicardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012;379(9814):474-481. 9. Suffritti C, Zanichelli A, Maggioni L, Bonanni E, Cugno M, Cicardi M. High-molecular-weight kininogen cleavage correlates with disease states in the bradykinin-mediated angioedema due to hereditary C1-inhibitor deficiency. Clin Exp Allergy. 2014;44(12):1503-1514. 10. Caballero T, Maurer M, Longhurst HJ, et al. Triggers and prodromal symptoms of angioedema attacks in patients with hereditary angioedema. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-386. 11. Prematta MJ, Kemp JG, Gibbs JG, Mende C, Rhoads C, Craig TJ. Frequency, timing, and type of prodromal symptoms associated with hereditary angioedema attacks. Allergy Asthma Proc. 2009;30(5):506-511. 12. Rasmussen ER, de Freitas PV, Bygum A. Urticaria and prodromal symptoms including erythema marginatum in Danish patients with hereditary angioedema. Acta Derm Venereol. 2016;96(3): 373-376. 13. Magerl M, Doumoulakis G, Kalkounou I, et al. Characterization of prodromal symptoms in a large population of patients with hereditary angio-oedema. Clin Exp Dermatol. 2014;39(3);298-303. 14. Johnston D. Diagnosis and management of hereditary angioedema. J Am Osteopath Assoc. 2011;111(1):28-36.