¿Cómo se diagnostica el angioedema hereditario?

Al diagnosticar angioedema hereditario (AEH) se debe considerar una combinación de factores, incluidos los síntomas, antecedentes familiares y análisis de laboratorio.1

 
c1-inhibitor-deficiency-test.pngPruebas de deficiencia o disfunción de C1-INH

Los pacientes con sospecha de AEH tipo 1 o tipo 2 deben evaluarse para determinar los niveles sanguíneos de la función de C1-INH, proteína C1-INH y C4. Usando pruebas del complemento, el análisis de sangre periférica del paciente mostrará niveles bajos de C4, además de una actividad baja o niveles bajos de C1-INH. Si alguno de los niveles es anormalmente bajo, se deben repetir las pruebas para confirmar el diagnóstico.1,3

 

Se han descrito otras formas de AEH que no implican mutaciones de C1-INH y son raras. Sin embargo, es posible que los pacientes con este tipo de AEH tengan síntomas clínicos indistinguibles de los tipos 1 y 2, y que tengan niveles plasmáticos normales y C1-INH funcional. Esto se conoce como AEH de tipo 3.7,16

 

 
Retrasos en el diagnóstico de angioedema hereditario

A menudo, el AEH se diagnostica erróneamente, incluso entre pacientes con antecedentes familiares5:

  • En un estudio de registro del mundo real sobre pacientes con AEH tipo 1 o tipo 2, casi la mitad de los pacientes habían recibido inicialmente 1 o más diagnósticos erróneos (185/418)

 

  • Los pacientes que recibieron un diagnóstico erróneo experimentaron una media de retraso en el diagnóstico de 15 años5

 

  • En general, el diagnóstico erróneo puede generar un aumento del uso de recursos sanitarios, incluyendo cirugías abdominales innecesarias y un mayor riesgo de muerte por ataques laríngeos6-8

 

spotblock image Es bueno saber (que)…

Las pruebas genéticas aumentan la fiabilidad diagnóstica en niños. Puede resultar útil si se conoce la mutación del progenitor o si las mediciones bioquímicas no son concluyentes.2,3

Referencias: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Zuraw BL. Clinical Practice. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036. 3. Cicardi M, Aberer W, Banerji A, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Alergia. 2014;69(5):602-616. 4. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 5. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394-398. 6. Patel N, Suárez LD, Kapur S, Bielory L. Hereditary angioedema and gastrointestinal complications: an comprehensive review of the literature. Case Reports Immunol. 2015;2015:925861. 7. Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(3):692-697. 8. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239.